紅網株洲10月31日訊(滾動新聞記者 杜方江 通訊員 張倩)“鏡面人”又稱“鏡子人”,即心臟、肝臟、脾臟等位置與正常人相反,好像正常臟器的鏡中像。此類病人極為罕見,發生幾率大約為百萬分之一。卡塔格內綜合徵又稱家族性支氣管擴張症,該症臨床發病率僅為四萬分之一。當兩件小概率事情發生在自己身上,25歲的李曉(化名)苦惱不已。
  出生時被髮現是鏡面人,從小就咳嗽咯痰
  疾病給李曉帶來的困擾是苦不堪言,打小她就經常咳嗽咯痰,還有鼻塞,身體也比同齡人羸弱,且這些癥狀在逐年加重,給她的生活、工作都帶來了很大不便。近日,癥狀已經到了讓她無法忍受的地步,不得已住進省直中醫院呼吸二科,接受治療。
  “通過檢查,我們發現患者的心臟、胃及腹腔臟器等的位置全部和正常人相反,是鏡面人。而她咳嗽咯痰等情況最終確診為卡塔格內綜合徵(Kartagener綜合徵)。”李曉的主治醫師陳暢稱,該症又稱家族性支氣管擴張症,是原發纖毛運動障礙綜合徵的一種,是一種少見的先天性遺傳性疾病,臨床發病率僅為四萬分之一。
  該病容易被誤診,或伴有不孕不育
  陳暢稱卡塔格內綜合徵常見軟骨發育不良或彈性纖維不足導致局部管壁薄弱或彈性較差導致支氣管擴張,主要表現為以反覆呼吸道膿性感染、咯血為特征的支氣管擴張癥狀及副鼻竇炎症和右位心的三聯徵。
  “由於呼吸道纖毛上皮的活動障礙,黏液纖毛運輸功能下降,分泌物不能排出,引起反覆長期的慢性感染,這就形成了支氣管擴張和副鼻竇炎的病理基礎。”陳暢稱20多年來,李曉的感受是痛苦的,正因身患先天性疾病,她的內心也一直很敏感和自卑。
  據陳暢介紹,纖毛廣泛存在於呼吸道、中耳、輸卵管、精子鞭毛,以及腦、脊髓室膜等組織器官中,卡塔格內綜合徵可同時伴有肺炎、傳導性耳聾、宮外孕、不孕不育及腦積水等。“首次發病年齡多在兒童期,但易被誤診。反覆咳嗽、咯痰、咯血、鼻塞、流涕以及頭昏、頭痛,少部分患者因不孕而就診。男女發病幾率沒什麼差別。去年,我們就收治了一名42歲的男性患者。”
  “儘管是家族遺傳所致,及時治療卻是不能忽視的。”陳暢稱主要針對副鼻竇炎或呼吸道感染應用抗生素防治感染。嚴重的支氣管擴張,頻繁咯血或感染,且局限於一側肺者,可考慮手術。另外,可使用免疫調節劑,接種流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗,以增強抵抗力,減少呼吸道感染。  (原標題:女生身患兩種罕見病 臟器相反從小咳嗽咯痰)
創作者介紹

pp56ppbqwn 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()